1.A síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X síndrome de meniere ou disgenesia gonadal, é uma doença genética rara que ocorre apenas em meninas, fazendo com que a criança nasça com características como baixa estatura ou excesso de pele no pescoço
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2.Saiba o que é a síndrome de Tourette, um distúrbio neuropsiquiátrico que causa tiques motores ou vocais involuntários. Veja como é feito o diagnóstico, as opções de tratamento e as recomendações para os pais.A Síndrome de Tourette é definida como um distúrbio neuropsiquiátrico caracterizado por tiques múltiplos, que podem ser motores ou vocais. No geral, esses sintomas persistem por mais de um ano. Os tiques podem ser definidos como movimentos anormais, clônicos, breves, rápidos, súbitos, sem propósitos e irresistíveis.O que é Síndrome de Tourette? A Síndrome de Tourette é uma condição neuropsiquiátrica comum caracterizada por tiques motores ou vocais. Os tiques são provocados por atos súbitos, impulsivos, repetitivos e frequentes, que podem constranger e dificultar a socialização da pessoa com a síndrome.Os sintomas e sinais da síndrome de tourette podem ser tanto motores quanto vocais. Os tiques tendem a variar de período em período, podendo o paciente ser afetado por diferentes tipos. Os tiques motores incluem: Tocar no nariz; Piscar os olhos com frequência; Inclinar a cabeça; Fazer caretas; Chutar; Sacudir o pescoço; Realizar gestos obscenos;Os primeiros sinais da síndrome de Tourette começam ainda na infância e podem se apresentar em tiques simples, que normalmente são leves, e os complexos, que podem impactar diretamente na rotina diária do indivíduo. Listamos alguns dos sintomas comuns associados à síndrome de tourette.Saiba o que é a síndrome de Tourette, um transtorno de neurodesenvolvimento com tiques vocais e síndrome de tourette sintomas 1595 que começa na infância. Veja os critérios de diagnóstico, as investigações, o tratamento e o prognóstico
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J: A Síndrome de Williams-Beuren é uma doença multissistêmica, devido a alteração estrutural do cromossomo 7, em que possui a deleção de aproximadamente 25 genes contíguos. Foi síndrome de williams famosos 183 em 1961, por Williams e, em 1962, por Beuren
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